副院长
中国医学会妇科终身荣誉会员,仁爱医院副院长,事几十年妇科临床工作。
现在唐氏儿已经不是很奇怪的事情,很多地区都会有唐氏儿的出现,那么异常的小孩在以后的生活过程中会不会有什么障碍呢?是不是不该生下来呢?对的,唐氏儿治疗没有一个确切的方法,不仅父母痛苦,孩子心理也会受到打击,所以如果在早期发现有唐氏综合征,建议最好打掉。
什么是唐氏筛查?
顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选又叫21三体综合征。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中胎宝宝甲型蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出胎宝宝患唐氏综合征的危险系数的检测方法。
唐氏筛查的具体时间?
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15—20周内进行,最好是在16—18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐氏筛查检测的内容有以下组合
①两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。
②三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。
③四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
PS:做唐氏筛查孕妇们不需要空腹检查哦!
哪类人群可能会生出“唐氏儿”?
夫妻一方年龄较大。
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
受孕时,夫妻一方染色体异常。
妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。
夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查的目标疾病有哪些?
我们现在所说的唐氏筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。
21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800;
18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000;
开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。
唐氏筛查检查方法有哪些?
除了传统的血清学筛查、胎儿颈部透明带超声、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺外,还有产前DNA检测。
下图是检查项目对比表:
唐筛的准确度是多少?结果到底准不准确?
唐筛结果只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,并不能确诊。唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。如果抽血化验得到的指数偏高,那么怀有唐宝宝的几率就会较高,并不代表宝宝一定会有问题。相反,如果这个数值,分母无限大,也不排除会生出唐宝宝的可能。就如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
PS:唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以排除唐氏症的可能。
唐氏筛查高危的比例是多少?
一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
唐氏儿虽然医生建议打掉,但是如果双方都坚持要留下,后面一定要定期做好检查,特别是一些禁忌要注意。
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